Какой скрининг самый важный при беременности

Какой скрининг самый важный при беременности

Какой скрининг самый важный при беременности
СОДЕРЖАНИЕ

Что такое пренатальная диагностика?

Слово «пренатальный» означает «дородовый». Поэтому термин «пренатальная диагностика» означает любые исследования, позволяющие уточнить состояние внутриутробного плода. Поскольку жизнь человека начинается с момента зачатия, различные проблемы со здоровьем могут быть не только после рождения, но и до рождения. Проблемы могут быть разными:

  • довольно безобидными, с которыми плод может справиться сам,
  • более серьезными, когда своевременная медицинская помощь сохранит здоровье и жизнь внутриутробного пациента,
  • достаточно тяжелыми, с которыми современная медицина справиться не может.

Для выяснения состояния здоровья внутриутробного плода используются методы пренатальной диагностики, к которым относятся ультразвуковое исследование, кардиотокография, различные биохимические исследования и пр. Все эти методы имеют разные возможности и ограничения. Некоторые методы вполне безопасны, как, например, ультразвуковое исследование. Некоторые сопряжены с определенным риском для внутриутробного плода, например, амниоцентез (проба околоплодных вод) или биопсия ворсинок хориона.

Понятно, что методы пренатальной диагностики, сопряженные с риском осложнений беременности, должны применяться только в том случае, когда для их использования имеются веские показания. Для того, чтобы максимально сузить круг пациенток, нуждающихся в инвазивных (т. е. связанных с вмешательством в организм) методах пренатальной диагностики, используется выделение групп риска развития тех или иных проблем у внутриутробного плода.

В настоящее время пренатальный скрининг рекомендуется проводить всем беременным женщинам. Приказ Минздрава РФ от 2000 г. обязывает женские консультации проводить биохимический пренатальный скрининг всем беременным пациенткам во втором триместре беременности по двум показателям (АФП и ХГЧ).

«В 16-20 недель производить забор крови у всех беременных для проведения исследований не менее двух сывороточных маркеров(АФП,ХГЧ)»

Важность проводить мониторинг врожденных заболеваний на постоянной основе в г.Москве рассматривается также в постановлении правительства Москвы об учреждении городской программы «Здоровье детей» на 2003-2005 годы.

Постановление Правительства Москвы от 23 июля 2002 г. № 572-ПП

«Целесообразно начать в Москве проведение генетического мониторинга врожденных пороков развития новорожденных, пренатального скрининга на болезнь Дауна и дефектов невральной трубки»

С другой стороны, пренатальный скрининг должен быть сугубо добровольным делом. В большинстве западных стран обязанностью врача является информирование пациентки о возможности проведения таких исследований и о целях, возможностях и ограничениях пренатального скрининга. Сама пациентка решает, делать ей анализы, или нет.

Зачем нужны группы риска?

На первом УЗИ-скрининге врач определяет основные параметры плода, такие как копчико-теменной размер (длина плода от темени до копчика), бипариетальный диаметр (расстояние между наружным и внутренним контурами обоих теменных костей), носовую кость, толщину воротникового пространства (складки на шее), частоту сокращений сердца; диагностирует патологические изменения органов и тканей плода.

На что особенно обращают внимание на первом скрининге:

  1. Копчико-теменной размер (КТР):
  • 11 недель – 34-50 мм
  • 12 недель – 42-59 мм
  • 13 недель – 51-75 мм
  1. Носовая кость:
  • 11 недель – носовая кость должна определяться, но измерить ее еще не представляется возможным.
  • 12-13 недель – средний размер носовой кости должен быть более 2,5 мм. В редких случаях это значение может опускаться до 2 мм.
  1. Толщина воротникового пространства (ТВП):
  • 11 недель – 0,8-2,2 мм
  • 12 недель – 0,8-2,5 мм
  • 13 недель – 0,8-2,7 мм
  1. Частота сердечных сокращений (ЧСС):
  • 11 недель – 155-178 ударов в минуту
  • 12 недель – 150-174 ударов в минуту
  • 13 недель – 147-171 ударов в минуту
  1. Бипариетальный размер:
  • 11 недель – 13-21 мм
  • 12 недель – 18-24 мм
  • 13 недель – 20-28 мм

Какой скрининг самый важный при беременности

При некоторых патологиях плода на УЗИ можно отметить ряд особенностей:

  1. Синдром Дауна. В сроки проведения первого скрининга не определяется носовая кость или ее размер значительно меньше нормы, контуры лица сглажены.
  2. Синдром Эдвардса. У плода не определяется носовая кость или ее размеры значительно меньше нормы, визуализируется пуповинная грыжа, сниженная частота сердечных сокращений, вместо двух пуповинных артерий – одна.
  3. Синдром Патау. У плода визуализируется пуповинная грыжа, патологии развития многих систем организма, учащенное сердцебиение.

Оценивая все эти показатели, врач делает первое заключение о состоянии плода и о соответствии развития ребенка сроку беременности.

Подготовка к скринингу при беременности зависит от того, какие обследования будут проводиться.

Общие рекомендации таковы:

  • Необходимо настроиться на положительные результаты и не переживать. Стресс и эмоциональное напряжение отражаются на всем организме: влияют на выработку гормонов, работу внутренних органов. Все это может исказить результаты.
  • При трансвагинальном УЗИ особой подготовки не требуется, но необходимо взять с собой презерватив. При абдоминальном обследовании мочевой пузырь должен быть полным, поэтому за 25-30 минут до него нужно выпить 1-2 стакана воды.
  • За 4 часа до биохимического анализа крови нельзя есть, забор делают на голодный желудок.
  • На ближайшие 3 дня до обследований нужно отказаться от половых контактов.

Непосредственно перед скринингом женщина заполняет анкету или отвечает на вопросы врача, в которых уточняются общие данные (возраст, вес, количество беременностей и родов), а также способ зачатия, наличие вредных привычек, хронических и наследственных заболеваний.

Обследования во время скрининга проводятся так же, как и обычно:

  • УЗИ. При трансвагинальном датчик вводится во влагалище, при абдоминальном – располагается на животе. Изображение выводится на монитор и позволяет врачу оценить состояние плода, выполнить необходимые замеры.
  • Допплерография. С определенного срока УЗИ проводится вместе с допплерографией – исследованием направления и скорости кровотока в пуповине.
  • КТГ (кардиотокография). Проводится в 3 триместре и является видом УЗИ. Датчики закрепляются на животе, в том месте, где лучше всего прослушивается сердцебиение плода. Показания регистрируются аппаратурой и выводятся на бумажной ленте. Вся процедура длится в среднем 40-60 минут. Подробнее о КТГ→
  • Биохимический анализ крови. Забор производится из вены при помощи вакуумной пробирки. До этой процедуры обязательно выполняется УЗИ, так как важно знать точный срок беременности.

Стандартный скрининг при беременности, состоящий из ультразвуковых и биохимических исследований, не представляет никакой угрозы для женщины и ее будущего ребенка. Риски от диагностических процедур исключены.

Немного по-другому дело обстоит с инвазивными методами исследования. Так как они представляют собой вмешательство в организм, увеличивается вероятность прерывания беременности. По разным оценкам, в ходе таких процедур она составляет от 0,4% при биопсии хориона, до 1% при амниоцентезе. Именно поэтому данные обследования проводятся не всем, а только при наличии показаний.

Какой скрининг самый важный при беременности

На этом этапе исследования производят анализ гормонов, присутствующих в крови беременной женщины.

Производят исследование следующих показателей крови:

  • Хорионический гонадотропин человека, так называемый ХГЧ, его вырабатывает растущий эмбрион, в процессе всей беременности. Достаточное его количество обеспечивает ее сохранение, и препятствует непроизвольному выкидышу.
  • Эстриол — отвечает за способность матки прикрепить и выносить эмбрион. Этот гормон также способствует сохранению беременности, подготавливает матку для достаточного питания плода и комфортного его существования.
  • а-фетопротеин — это белок, который вырабатывает эмбрион. При беременности, его диагностику используют для определения пороков развития малыша. Он защищает плод от отторжения организмом матери, под действием ее иммунитета.
  • Уровень ингибина — определяется при расширенном, четверном тесте.

По итогам диагностики производят анализ полученных показателей, приравнивая их к значениям МоМ — средний показатель, который рассчитан на определенный возраст женщины, ее веса и постоянного места жительства. Полученные данные корректируют с учетом значения данного показателя, в зависимости от места жительства молодой мамы.

Расшифровка данного анализа проводится следующим образом: если полученный результат в рамках от 0,6 до 2,6 МоМ, это признано нормой, если же получившийся показатель меньше или больше данных границ, проводят повторное исследование. Если его результат такой же, то показана консультация врача-генетика и дополнительные анализы.

Основной целью диагностики, является определение размера риска, той или иной аномалии развития. Он обозначается значением в виде 1:1000. Нормой считается риск, меньше 1:380, высоким 1:250-1:360 в большинстве случаях речь идет о патологии. При риске 1:1000 маме будет предложена диагностика хромосомного набора, забранную у будущего ребенка.

УЗИ-диагностика нечем не отличается от обычного обследования. При этом оценивают параметры малыша, на соответствие их сроку, структуру лица, строение внутренних органов, сердечно-сосудистую систему, обращают внимание на наличие конечностей и количество пальцев на них. А так же обследуют состояния внутренних органов мамы.

Существует довольно распространенное мнение, что УЗИ негативно влияет на нервную систему ребенка, раздражает его — малыши во время обследования часто стараются спрятаться от аппарата, прикрывают голову ручками. Поэтому дети, мамы которых регулярно делали УЗИ в течение беременности, более беспокойны по сравнению с малышами, мамы которых отказались от ультразвуковой диагностики. Так ли это на самом деле?

По мнению врачей, УЗИ не может причинить малышу совершенно никакого вреда — современное оборудование абсолютно безопасно. Поэтому официальная медицина настаивает на том, чтобы УЗИ проходили абсолютно все беременные женщины. Ведь своевременно проведенная диагностика позволяет, во-первых, видеть полную картину течения беременности, а во-вторых, в случае необходимости, корректировать те или иные проблемы.

Предлагаем ознакомиться:  Во сколько недель можно узнать пол ребенка или на каком сроке можно узнать мальчик или девочка? • Твоя Семья

Ультразвуковое исследование проводится минимум трижды за беременность (в первом триместре на 11-13 неделе, во втором — на 18-21 и в третьем — на 30-32 неделе), но при необходимости доктор может рекомендовать проходить его чаще.

Особенно важными считаются данные, полученные на УЗИ первого пренатального скрининга (на 11-13 неделе беременности). На этом сроке во время исследования:

  • определяется количество эмбрионов в матке, их жизнеспособность;
  • ставится более точный срок беременности;
  • исключаются грубые пороки развития;
  • определяется толщина воротникового пространства — ТВП (т.е. измеряется количество подкожной жидкости на задней поверхности шеи ребенка — в норме ТВП не должна превышать 2,7 мм);
  • исследуется наличие или отсутствие носовой кости.

Так, например, у детей с синдромом Дауна содержание жидкости сильно превышает норму, а носовая кость часто не визуализируется.

Это действительно так — не существует способа вылечить или скорректировать хромосомные нарушения. Поэтому впечатлительные и ранимые мамы, а также женщины, которые настроены при любых обстоятельствах сохранить имеющуюся беременность, могут получить в результате пройденных скринингов только лишний повод для переживаний. Может быть, действительно, лучшим выходом в такой ситуации будет отказ от исследований, чтобы мама могла спокойно ждать рождения малыша.

И все-таки…несомненным плюсом пренатальных скринингов является возможность на довольно ранних сроках беременности получить информацию о развитии ребенка, сходить на консультацию к генетику, пройти, если понадобится, все дополнительные обследования. Ведь обладая данными, будущая мама может уже вполне осознанно принять решение о дальнейшем развитии или прерывании беременности.

Любое, даже незначительное повышение температуры тела, простуда (ОРЗ, ОРВИ), любые другие вирусные и инфекционные заболевания и даже стресс являются однозначным противопоказанием для проведения скринингов. Ведь каждый из этих факторов может исказить данные анализов. Именно поэтому, прежде чем отправиться сдавать кровь, будущая мама должна обязательно пройти осмотр у гинеколога — доктор оценит ее общее состояние.

На сегодняшний день пренатальные скрининги не являются строго обязательными, однако большинство врачей уверены в необходимости данных исследований. Право принятия решения остается за беременной, так что, взвесив все «за» и «против», каждая женщина сделает выбор — кому-то важно контролировать ситуацию и получать всю возможную информацию как можно раньше, а кому-то гораздо спокойнее обходиться лишь обязательным минимумом обследований, просто радоваться беременности и верить в лучшее.

Что такое группы риска?

  • Биохимический скрининг: анализ крови на различные показатели
  • Ультразвуковой скрининг: выявление признаков аномалий развития с помощью УЗИ.
  • Комбинированный скрининг: сочетание биохимического и ультразвукового скринингов.

Какой скрининг самый важный при беременности

Общей тенденцией в развиитии пренатального скрининга является желание получать достоверную информацию о риске развития тех или иных нарушений на как можно ранних сроках беременности. Оказалось, что комбинированный скрининг в конце первого триместра беременности (сроки 10–13 недель) позволяет приблизиться к эффективности классического биохимического скрининга второго триместра беременности.

Ультразвуковой скрининг, используемый для математической обработки рисков аномалий плода, проводится только 1 раз: в конце первого триместра беременности.

Что касается биохимического скрининга, то набор показателей будет различным в разные сроки беременности. В сроки беременности 10-13 недель проверяются следующие показатели:

  • свободная β-субъединица хорионического гормона человека (св. β-ХГЧ)
  • PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A), связанный с беременностью плазменный протеин A

Расчет риска измерения аномалий плода, проведенный на основании измерения этих показателей, называется двойным биохимическим тестом первого триместра беременности.

С помощью двойного теста в I триместре рассчитываются риск обнаружения у плода синдрома Дауна (T21) и синдрома Эдвардса (T18), трисомии по 13 хромосоме (синдром Патау), триплоидии материнского происхождения, синдрома Шерешевского-Тернера без водянки. Риск дефектов нервной трубки с помощью двойного теста посчитать нельзя, поскольку ключевым показателем для определения этого риска является α-фетопротеин, который начинают определять только со второго триместра беременности.

Специальные компьютерные программы позволяют рассчитать комбинированный риск аномалий развития плода с учетом биохимических показателей, определяемых в двойном тесте первого триместра и результатов УЗИ, сделанного в сроки 10-13 недель беременности. Такой тест называется комбинированным с ТВП двойным тестом первого триместра беременности или тройным тестом первого триместра беременности.

Если результаты теста в первом триместре указывают на группу риска хромосомных аномалий плода, для исключения диагноза хромосомных аномалий пациентке может быть проведена биопсия ворсин хориона.

В сроки беременности 14 — 20 недель по последней менструации (рекомендуемые сроки: 16-18 недель) определяются следующие биохимические показатели:

  • Общий ХГЧ или свободная β-субъединица ХГЧ
  • α-фетопротеин (АФП)
  • Свободный (неконъюгированный) эстриол
  • Ингибин А

Какой скрининг самый важный при беременности

По этим показателям рассчитываются следующие риски:

  • синдрома Дауна (трисомии 21)
  • синдрома Эдвардса (трисомии 18)
  • дефектов нервной трубки (незаращение спиномозгового канала (spina bifida) и анэнцефалия).
  • Риск трисомии по 13 хромосоме (синдром Патау)
  • Триплоидия материнского происхождения
  • Синдром Шерешевского-Тернера без водянки
  • Синдрома Смита-Лемли-Опитца
  • Синдром Корнели де Ланге

Такой тест называется четверным тестом второго триместра беременности или четверным биохимическим скринингом во втором триместре беременности. Усеченным вариантом теста является так называемый тройной или двойной тесты второго триместра, включающий в себя 2 или показателя: ХГЧ или свободная β-субъединица ХГЧ, АФП, свободный эстриол. Понятно, что точность двойного или двойного тестов II триместра ниже, чем точность четверного теста II триместра.

Еще одним вариантом биохимического пренатального скрининга является биохимический скрининг риска только дефектов нервной трубки во втором триместре беременности. При этом производится определение только одного биохимического маркера: α-фетопротеин

Показания к пренатальному скринингу I и II триместра на риск аномалий плода

Согласно приказу Министерства здравоохранения РФ и рекомендациям ВОЗ, стандартный трехэтапный скрининг при беременности проводится всем женщинам. То есть сам процесс вынашивания ребенка является единственным и достаточным показанием.

Иногда стандартного скрининга с применением ультразвуковых и биохимических исследований оказывается недостаточно.

Также к группе риска относятся случаи, когда один из супругов незадолго до зачатия попал под облучение. Во всех этих ситуациях вероятность хромосомных нарушений и врожденных аномалий выше. Если она подтверждается биохимическим анализом и УЗИ, женщину направляют в медико-генетический центр для проведения инвазивных методов (биопсии хориона, амниоцентнез и др.).

Скрининг при беременности не имеет противопоказаний. Все методы стандартного обследования безопасны.

Но диагностику могут отменить из-за простудного заболевания (ОРЗ), любой инфекции, включая ОРВИ и ангину. Такие состояния искажают результаты обследований. Поэтому до того, как пройти скрининг, женщина должна появиться на осмотре у гинеколога. При наличии подозрений на заболевание беременная направляется к терапевту, инфекционисту, лору или другому специалисту.

Зачем нужен скрининг пороков развития плода?

Определить каким образом происходит развитие плода, на сегодняшний момент можно несколькими способами. Наиболее распространенными являются следующие методы:Применение ультразвука. В таком случае скрининг проводится при помощи использования аппарата ультразвуковой диагностики (УЗИ).

Биохимический метод диагностики. В данном случае женщине приходится сдавать кровь для того, чтобы провелись специальные лабораторные исследования, которые позволяют выявить патологию в развитии плода.

Комбинированный метод диагностирования. Если специалисты сомневаются в полученных результатах и не могут установить точный диагноз, то необходимо проводить именно комбинированный скрининг. Он заключается в проведении УЗИ совместно с повторными анализами крови.

Стандартное диагностирование представляет собой процедуру сдачи крови, исследование ультразвуковым аппаратом, а так же анкетировании.

Фото к теме статьи: Второй скрининг при беременности: обнаруживаем группы риска для мамы и малыша.

При заполнении бумаг женщина должна указать срок своей беременности и другие необходимые показатели своего здоровья. Они необходимы для того, чтобы безошибочно установить возможный риск для будущего ребенка. После того, как все данные внесены в систему, и получены результаты анализов, компьютер, после проведения определенных подсчетов, может предоставить полный отчет о том, что же угрожает здоровью будущего малыша.

При получении негативных результатов не нужно сразу расстраиваться. Ведь анализы не являются на 100% верными. Для того, чтобы исключить риск развития осложнений, женщина всегда может обратиться к другому специалисту. Например, генетику. Только он может установить все возможные риски для плода и матери.

Конечно, на этот вопрос каждая будущая мама может дать себе ответ сама, и решить нужно ей это или нет. Но стоит думать не только о себе, нужно задуматься в первую очередь о будущем малыше. Ведь может случиться так, что ему просто необходимо именно сейчас наблюдение и исследование. Готовы ли вы взять на себя такую ответственность?И хорошо если беременность запланированная и все протекает благополучно, но есть случаи когда врач настоятельно рекомендует его проведение.

  • В ситуации, когда будущие родители близкие родственники. Тогда вероятность развития аномалий плода очень велика, и без своевременной диагностики никак не обойтись.
  • В первом триместре женщина перенесла острое бактериальное или вирусное заболевание. Осложнения при этом возникают из-за снижения иммунитета, и может произойти инфицирование плода.
  • Если молодая мама имеет диагноз заболевания, которое передается по наследству. Например, онко-заболевания, сахарный диабет и другие.
  • Если в роду у одного или обоих родителей есть случаи генетических заболеваний.
  • Если до этой беременности у молодой мамы были преждевременные роды или выкидыши.
  • Если у имеющихся детей или ребенка есть проблемы со здоровьем.
  • Если первый скрининг был сделан поздно, после 14 недель, или не был сделан вовсе. Это может произойти по различным причинам, но в любом случае если такая ситуация имеет место быть, пренебрегать вторым скринингом не стоит.
Предлагаем ознакомиться:  Какие обследования пройти перед беременностью

В случаях проблем генетического характера, женщину направляют на дополнительную консультацию к специалисту данного направления, и он принимает решение о проведении дальнейших исследований на данном сроке. Бывает что достаточного более полной ультразвуковой диагностики, а пересдача крови не требуется.

Необходимо ли проводить второй скрининг? Во время беременности, на женский организм могут оказывать влияние негативные факторы, которые поступают из внешнего мира. Именно они являются причиной того, что плод может развиваться неправильно. Чтобы заранее предотвратить несчастье, необходимо знать, о каких угрозах идет конкретно речь.

Реклама

Итак, к негативным факторам, в первую очередь следует относить такие:

  • Ранний срок беременности очень часто является опасным как для здоровья женщины, так и будущего малыша.
  • На беременную женщину могут оказывать негативное влияние различные факторы, которые непосредственно связаны с ее профессиональной деятельностью.
  • Повторное прерывание беременности (выкидыш).
  • Вирусные и инфекционные заболевания, которые могут быть в первом триместре беременности.
  • Возраст беременной женщины превышает 35 лет.
  • Алкогольная или наркотическая зависимость у одного из родителей.
  • В семье уже родился ребенок, у которого имеются отклонения в развитии.
  • Генетические заболевания, которые могут передаваться через поколение.
  • Часто применение медикаментозных препаратов на ранних сроках беременности.
  • Ребенок зачался в результате полового сношения с кем-то из близких родственников.

Каждый из вышеописанных фактов может стать причиной наличия отклонений в развитии плода. Если у беременной женщины имеется хотя бы один из перечисленных факторов, то второй скрининг следует проводить в любой случае.

Своевременное проведение данной процедуры даст возможность определить наличие болезни Дауна (отклонения в 21 хромосоме) и синдром Эдвардса (отклонения в 18 хромосоме), так же могут диагностироваться отклонения в формировании нервной трубки.

При спокойно проходящей беременности, первый скрининг обычно проходят в период с 10 по 13 неделю, второй с 16 по 20 недели, а третий с 30 по 32 неделю. Именно в эти периоды, полученные результаты более информативны и объективны. Оптимальным сроком проведения скрининга второго триместра считается срок с 16 по 18 неделю беременности.

Время проведения УЗИ-обследования полностью совпадают со временем проведения биохимического анализа крови, поэтому получив результаты ультразвуковой диагностики, сразу же идут сдавать кровь для исследования.

На каком сроке проводить второй скрининг? Обычно, процедуру первого скрининга специалисты рекомендуют проводить во время течения первого триместра беременности (начиная с 11 по 13 неделю), второй скрининг лучше всего провести в середине второго триместра (начиная с 16 по 20 неделю). Лучше всего скрининговое обследование проводить на 16 или 17 неделе беременности. Этот срок является самым оптимальным вариантом. Только на нем имеется возможность определить нарушения в развитии будущего малыша.

  • Синдром Дауна (трисомия по двадцать первой паре хромосом)
  • Синдром Эдвардса (трисомия по восемнадцатой паре)
  • Дефекты нервной трубки (spina bifida и анэнцефалия)
  • Риск трисомии по 13 хромосоме (синдром Патау)
  • Триплоидия материнского происхождения
  • Синдром Шерешевского-Тернера без водянки
  • Синдрома Смита-Лемли-Опитца
  • Синдром Корнели де Ланге

Основным вариантом биохимического скрининга второго триместра в ЦИР является так называемый четверной или квадрупл-тест, когда к определению трех вышеперечисленных показателей добавляется определение ингибина А.

В первом триместре беременности главным размером, используемым при расчете рисков является ширина шейной прозрачности (англ. «nuchal translucency» (NT) », франц. «clarté nuchale»). В русском медицинском обиходе данный термин часто переводится как «воротниковое пространство» (ТВП) или «шейная складка».

  • Шейная прозрачность – это то, как выглядит при ультразвуковом исследовании скопление подкожной жидкости на задней поверхности шеи плода в первом триместре беременности
  • Термин «шейная прозрачность» используется независимо от того, имеются ли в ней перегородки или от того, ограничена ли она шейной областью или окружает плод целиком
  • Частота хромосомных и иных аномалий связана прежде всего с шириной прозрачности, а не с тем, как она выглядит в целом
  • В течение второго триместра прозрачность обычно рассасывается, но в некоторых случаях может превращаться либо в шейный отек, либо в кистозные гигромы в сочетании или без сочетания с генерализованным отеком.

При различных аномалиях плода значения MoM сочетанно отклонены от нормы. Такие сочетания отклонений MoM называются профилями MoM при той или иной патологии. В таблицах ниже приведены типичные профили MoM при разных сроках беременности.

Аномалия PAPP-A Своб. β-ХГЧ
Тр.21 (синдром Дауна) 0,41 1,98
Тр.18 (Синдром Эдвардса) 0,16 0,34
Триплоидия типа I/II 0,75/0,06  
Синдром Шерешевского-Тернера 0,49 1,11
Синдром Клайнфельтера 0,88 1,07

Зачем нужен cкрининг во время беременности

Типичные профили MoM — Первый триместр

Аномалия АФП Общ. ХГЧ Св. эстриол Ингибин A
Тр.21 (синдром Дауна) 0,75 2,32 0,82 1,79
Тр.18 (синдром Эдвардса) 0,65 0,36 0,43 0,88
Триплоидия типа I/II 6,97 13 0,69
Синдром Шерешевского-Тернера 0,99 1,98 0,68  
Синдром Клайнфельтера 1,19 2,11 0,60 0,64-3,91

Типичные профили MoM — Второй триместр

Использование определения свободной β-субъединицы ХГЧ по сравнению с определением общего ХГЧ дает более точный расчет риска синдрома Дауна, однако в классических статистических расчетах риска синдрома Эдвардса в популяции использовалось определение уровня общего ХГЧ в крови матери. Для β-субъединицы ХГЧ таких расчетов не проводилось.

Поэтому нужно делать выбор между более точным вычислением риска синдрома Дауна (в случае β-субъединицы) и возможностью вычисления риска синдрома Эдвардса (в случае общего ХГЧ). Напомним, что в первом триместре для вычисления риска синдрома Эдвардса используется толко свободная β-субъединицы ХГЧ, но не общий ХГЧ.

Второй скрининг при беременности проводят с 15 по 20 неделю. По его результатам подтверждаются или опровергаются риски, выявленные в первом триместре. И если хромосомные аномалии вылечить нельзя, то дефекты нервной трубки можно устранить или минимизировать. Вероятность их выявления – 90% (при условии, что они есть). Подробнее о втором скрининге при беременности→

Диагностика включает в себя:

  • УЗИ. Выполняется только абдоминально. Оценивается анатомия плода, предлежание. Врач измеряет длину костей рук и ног, объем живота, грудной клетки и головы, делает вывод о вероятности скелетной дисплазии. Для исключения других патологий изучает строение желудочков мозга, мозжечка, костей черепа, позвоночника, грудной клетки, а также органов сердечно-сосудистой системы и желудочно-кишечного тракта.
  • Биохимический анализ крови – «тройной тест». Определяется количество свободного эстриола, ХГЧ и АФП. Существуют нормы концентрации этих веществ. Вероятность патологий нервной трубки и определенных хромосомных аномалий рассчитывается на основе сопоставления данных всех трех показателей. Так, например, для синдрома Дауна характерно повышение ХГЧ, понижение АФП и свободного эстриола.

В какие сроки беременности проводится скрининг второго триместра?

Первый скрининг при беременности проводится с 10 по 14 неделю. Сначала врач делает общий осмотр: измеряет вес, рост, артериальное давление, уточняет наличие хронических заболеваний и, если необходимо, направляет на консультацию к узким специалистам. В это же время женщина сдает мочу, кровь для определения группы и резус-фактора, наличия ВИЧ, гепатита, сифилиса. Подробнее о первом скрининге при беременности→

В первую очередь проводится УЗИ. В ходе процедуры врач изучает хорион, состояние яичников, тонус матки. Также он определяет наличие рук и ног у плода, степень развития мозга и позвоночника. При многоплодной беременности определяется пол будущих детей.

Генетическое исследование в этом случае включает в себя измерение толщины шейной складки (воротниковой зоны) и длину кости носа. Эти показатели дают информацию о вероятности развития синдромов Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера – наиболее распространенных хромосомных патологий.

Затем беременную направляют на биохимический анализ крови – «двойной тест».

Определяется количество 2 показателей:

  • Свободный бета-ХГЧ. Отклонение этого фактора в большую или меньшую сторону повышает вероятность патологий у плода.
  • PPAP-A. Показатели ниже нормы повышают риск хромосомных и генетических нарушений, самопроизвольного аборта, регресса беременности.
  1. Носовая кость:

Третий скрининг

Третий скрининг при беременности выполняется с 30 по 34 неделю. Оцениваются риски преждевременных родов, осложнений, решается вопрос о необходимости кесарева сечения. К тому же иногда выявляются внутриутробные пороки, реализующиеся на поздних сроках. Подробнее о скрининге третьего триместра→

Предлагаем ознакомиться:  Могут ли идти месячные во время беременности

Диагностические процедуры включают в себя:

  • УЗИ. Выполняется такое же изучение анатомии плода, как и во втором триместре. Также исследуются амниотические воды, плацента, пуповина, шейка матки, придатки. Определяется наличие пороков у плода и акушерских осложнений.
  • Допплерометрия. Оценивается кровоток в пуповине и сосудах ребенка, в плаценте и матке. Выявляются пороки сердца у плода, обвитие его пуповиной, зрелость и функциональность плаценты,
  • КТГ. Исследуется частота сердцебиения и двигательная активность плода, тонус матки. Выявляется кислородное голодание плода, нарушения в работе сердца.

Распространенные мифы

Скрининги беременноссти. УЗИ, анализы, исследования

Страхи и негативное отношение к перинатальному скринингу основаны на нескольких мифах:

  1. УЗИ вредит ребенку. На самом деле: современное оборудование совершенно не влияет ни на женщину, ни на плод. Подробнее о том, вредно ли УЗИ при беременности →
  2. Биохимический анализ крови матери не достоверен, много факторов влияет на показатели. На самом деле: процедура определяет содержание в крови плацентарных белков. Их количество практически не меняется при воздействии внешних факторов. Кроме этого, при интерпретации результатов учитывается наличие у женщины хронических заболеваний, вредных привычек.
  3. Если женщина и ближайшие родственники с хорошей наследственностью, скрининг не нужен. На самом деле: некоторые заболевания передаются через несколько поколений. К тому же еще пару десятилетий назад диагностика не позволяла выявлять отклонения у плода, поэтому причины выкидышей были неизвестны.
  4. Чему быть — того не миновать, а лишние переживания ни к чему. На самом деле: некоторые патологии можно исправить или минимизировать риск их развития. Данные диагностики выявляют процент вероятности отклонения, а не дают гарантию его наличия.

Расшифровка результатов

Случается так, что после прохождения второго скрининга при беременности, показателе не соответствуют норме. Что же делать в таком случае? Во-первых, не стоит паниковать и отчаиваться. Современное УЗИ обследование, конечно, позволяет достаточно точно определить наличие, либо отсутствие каких-либо патологий, но все же не дает 100% гарантии.

Ведь срок еще не очень большой, и показатели могут поменяться с ростом плода, или на результат повлияли какие-либо факторы, и не исключен человеческий фактор, врач тоже может ошибаться. В любом случае при получении результатов, не соответствующих норме, необходимо пройти обследование еще раз, для подтверждения или опровержения его итогов.

Рассмотрим, какие же факторы, кроме наличия патологий, могут повлиять на результат обследования:

  • ЭКО — при таком способе зачатие не редко бывает отклонение от нормы, из-за того, что будущая мама на этапе подготовки, да и на протяжении всего периода беременности принимает большие количество гормональных препаратов для ее сохранения.
  • Многоплодная беременность — в этом случае показатели обычно завышены, и это стоит учитывать при проведении анализа.
  • Неверное определение срока беременности.
  • Масса тела беременной — у полных женщин показатели повышены, у худых — понижены.
  • Вредные привычки.

Если по результатам анализов данные вышли негативными, то не стоит расстраиваться. Своевременное выявление отклонений в развитии плода позволит назначить быстрое лечение, которое в будущем поможет родить женщине здорового ребенка.

Если содержание гормонов выходит за пределы норм, то у ребенка могут развиться такие осложнения:

  • При большом количестве гормона АФП у ребеночка может быть нарушена пищеварительная система. Так же существует риск неправильного формирования нервной трубки и развитию грыж. Печень так же поддается негативному воздействию.
  • Если уровень АФП будет слишком низким, то увеличивается риск того, что ребенок будет страдать от болезни Дауна или синдрома Эдвардса. Если не среагировать на подобные отклонения сразу, то плод может погибнуть прямо в утробе матери.
  • Повышенный эстриол может стать причиной развития слишком большого плода, что только усугубит родовой процесс.  
  • При снижении эстрадиола, женщина может родить раньше назначенного ей срока. Даже велик риск развития синдрома Дауна.
  • О многоплодии будет говорить высокий уровень хорионического гонадотропина. У женщины может начаться токсикоз и развиться гестационный сахарный диабет и будущей матери.

Недостаток данного гормона может привести к преждевременному прерыванию беременности и гибели плода.

Из вышеописанного необходимо сделать вывод о том, что для каждой женщины во время протекания беременности в обязательном порядке необходимо провести процедуру скрининга , как на первом, так и на втором триместре беременности.

Даже если повторный скрининг дал показатели не по норме, нужно не сдаваться и продолжать исследование. Стоит посетить врача-генетика. Он назначит более серьезные, дополнительные анализы для точного определения патологии. К сожалению, все эти исследования не могут дать 100% результата, они показывают вероятность, поэтому решение о сохранении беременности может принимать только будущая мама.

Многие мамы уверены, что невозможно по одному анализу сделать хоть сколько-нибудь достоверные выводы — слишком много факторов может повлиять на результат. И отчасти они действительно правы. Однако нужно повнимательнее изучить процесс проведения анализа, чтобы понять, на основании чего доктор делает заключение.

Биохимический анализ проводится для того, чтобы определить уровень содержания в крови специфических плацентарных белков. Во время первого скрининга делается «двойной тест» (то есть определяется уровень двух белков):

  • РАРРА (pregnancy associated plasma protein или связанный с беременностью плазменный протеин А);
  • свободной бета-субъединицы ХГЧ (хорионического гонадотропина человека).

Изменение уровня этих белков свидетельствует о риске различных хромосомных и некоторых нехромосомных нарушений. Однако выявление повышенного риска еще не является свидетельством того, что с малышом что-то не так. Такие показатели лишь являются поводом для более внимательного наблюдения за течением беременности и развитием ребенка.

Проведение второго скрининга приходится на 18-21 неделю беременности. Это исследование включает в себя «тройной» или «четверной тест». Происходит все так же, как и в первом триместре — женщина снова сдает анализ крови. Только в этом случае результаты анализа используются для определения не двух, а трех (или, соответственно, четырех) показателей:

  • свободной бета-субъединицы ХГЧ;
  • альфа-фетопротеина;
  • свободного эстриола;
  • в случае четверного теста — еще и ингибина А.

Как и в первом скрининге, интерпретация результатов 2 скрининга основывается на отклонении показателей от среднестатистической нормы по тем или иным критериям. Все расчеты осуществляются при помощи специальной компьютерной программы, после чего тщательно анализируются врачом. Кроме того, при анализе результатов учитывается множество индивидуальных параметров (расовая принадлежность, наличие хронических заболеваний, количество плодов, масса тела, вредные привычки и т.д.), так как эти факторы могут влиять на значение исследуемых показателей.

Для того чтобы получить максимально достоверные результаты, обязательно соотносятся данные исследований первого и второго триместра в комплексе.

На каком сроке беременности делают скрининг

Если в результате исследований I и II триместра выявляются какие-то отклонения в развитии плода, женщине могут предложить пройти повторный скрининг или сразу направят на консультацию к генетику. При необходимости он может назначить дополнительные анализы для постановки более точного диагноза (например, исследование околоплодных вод, биопсию ворсин хориона).

Однако в связи с тем, что эти исследования не совсем безопасны и могут стать причиной различных осложнений течения беременности (риск выкидыша, развитие группового или резус-конфликта, инфицирование плода и др.) их назначают только в случае высокого риска патологии. Тем не менее подобные осложнения встречаются не так часто — в 12% случаев. И, разумеется, все исследования совершаются только с согласия будущей мамы.

Таким образом, первые два аргумента «против», с точки зрения научной медицины, не являются убедительными, и скорее их стоит переформулировать так: пренатальные скрининги безопасны для будущей мамы и ее малыша, а все выводы делаются врачом с учетом целого комплекса индивидуальных факторов.

Расшифровка результатов скрининга проводится врачом. При интерпретации учитывается срок беременности, возраст женщины, наличие акушерско-гинекологических патологий, хронических заболеваний, вредных привычек, наследственных заболеваний у ближайших родственников, в том числе ранее рожденных детей. В сложных случаях собирается медико-генетическая комиссия.

После обработки результатов будущих родителей приглашают на консультацию. Им подробно рассказывают обо всех возможных рисках и о дальнейшей тактике ведения беременности. Все решения принимаются совместно. Медицинские вмешательства осуществляются после подписания беременной информированного добровольного согласия.

В некоторых случаях результат перинатального скрининга может оказаться ложноотрицательным или ложноположительным.

На достоверность данных влияет:

  • лишний вес беременной в стадии ожирения;
  • беременность в результате экстракорпорального оплодотворения;
  • вынашивание двойни или тройни;
  • состояние выраженного стресса у беременной;
  • проведение амниоцентеза за неделю до забора крови;
  • сахарный диабет у беременной.

Скрининг при беременности – это комплекс обследований, которые выявляют вероятность пороков развития и генетических, хромосомных нарушений у плода. Стандартный набор диагностических процедур состоит из биохимических анализов крови и УЗИ, в том числе допплерографии и кардиотокографии (КТГ). Если женщина попадает в группу риска (высока вероятность хромосомных аномалий), то дополнительно проводятся инвазивные методы: биопсия хориона, амниоцентнез.

Комментировать
0
Комментариев нет, будьте первым кто его оставит

Это интересно
Adblock detector