Муковисцидоз у детей- симптомы и лечение

Муковисцидоз у детей- симптомы и лечение

Муковисцидоз у детей- симптомы и лечение
СОДЕРЖАНИЕ

Какие изменения происходят в организме ребенка

Муковисцидоз у детей- симптомы и лечение

Причина муковисцидоза кроется в генах: мутация приводит к нарушению выработки железистыми клетками слизи — она становится густой, трудно отделяется и выводится. 

Причиной болезни является генетическое нарушение или мутация гена, который регулирует густоту слизи. В результате она становится вязкой, густой, что и приводит к нарушению ее выделения и развитию застоя. Скапливающаяся слизь инфицируется, вследствие чего развивается воспалительный процесс. Инфекцию может вызвать синегнойная палочка, стафилококк, гемофильная палочка и другая патогенная флора.

Муковисцидоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Мутация регулирующего гена может быть различной – известно уже около 2 тысяч мутаций. Один или оба родителя могут быть носителями дефектного гена. При наличии мутации у обоих родителей риск заболевания ребенка равен 25 %, вне зависимости, от какой беременности по счету дитя родится. Клинических проявлений при носительстве мутированного гена нет, люди о мутации могут не знать.

Для муковисцидоза характерно поражение:

  1. Поджелудочной железы: густой секрет ее вызывает закупорку протоков железы еще в периоде внутриутробного развития. Вследствие этого ферменты железы не выделяются в 12-перстную кишку, а приводят к самоперевариванию (аутолизу) ткани самой поджелудочной железы.

Уже в первый месяц после рождения в железе образуется множество кист, развивается фиброз. В результате страдает переваривание пищи, нарушается усвоение питательных веществ, ребенок отстает в физическом развитии.

  1. Желез пищеварительного тракта (слюнных, желез слизистой желудка, кишечника). Почти у каждого четвертого новорожденного с муковисцидозом нарушается транспорт воды и микроэлементов (Na, Cl) в тонком кишечнике.

В результате поражения может развиться мекониальный илеус – закупорка дистального (конечного) отдела тонкого кишечника меконием (первородным калом), вязким и густым. В некоторых случаях происходит заращение тонкого кишечника. Дистальная интестинальная (тонкокишечная) обструкция относится к основным клиническим признакам муковисцидоза.

  1. Печени, что у новорожденных проявляется длительной желтухой в связи со сгущением желчи. Практически всегда развивается фиброз печеночной ткани (разрастание соединительной ткани вместо печеночной). Процесс может прогрессировать до развития цирроза печени с повышенным давлением в воротной вене, приводящим к асциту (накоплению жидкости в брюшной полости).
  1. Желез бронхолегочной системы, продуцирующих вязкий секрет в значительном количестве. Он накапливается в просвете бронхов, перекрывая его полностью в мелких бронхиолах. Эта слизь инфицируется патогенной микрофлорой (чаще всего стафилококком, гемофильной или синегнойной палочками), что приводит к гнойному воспалению.

Обструкция (непроходимость) дыхательных путей нарастает. Образуется замкнутый круг: воспаление – обструкция – инфекция.

  1. Потовых желез с нарушением их функции (количества и состава пота). Потовая проба (определение уровня содержания хлора в секрете потовых желез) помогает диагностировать муковисцидоз.
  1. Половых желез: у большинства подростков мужского пола развивается азооспермия (отсутствие сперматозоидов в сперме, то есть бесплодие в тяжелой форме). У девушек фертильность (способность забеременеть) снижена, но многие из них способны зачать ребенка.

Преимущественное поражение какой-либо из систем позволяет выделить такие формы болезни:

  • кишечную;
  • легочную;
  • смешанную (наиболее распространенную, около 80 % случаев).

Некоторые специалисты выделяют еще другие формы:

  • электролитную (изолированное нарушение электролитного баланса);
  • печеночную (приводящую к развитию цирроза и асцита);
  • атипичную;
  • стертую.

Заболевание может протекать с периодами обострений и ремиссий. В большинстве случаев муковисцидоз проявляется на первом году жизни, у некоторых детей даже в послеродовом периоде. Но бывают случаи позднего проявления признаков болезни. Выраженность симптомов зависит от степени тяжести заболевания.

Имеются некоторые возрастные особенности симптоматики муковисцидоза:

  1. У новорожденных состояние кишечной непроходимости, или мекониальный илеус, развивается у каждого 5-6 ребенка с муковисцидозом. Проявлениями его являются рвота желчью, вздутие живота, бледность и сухость кожи, вялость, отказ от груди.

Возможна инвагинация (кишечная непроходимость), перфорация кишечной стенки. Любое из этих осложнений требует немедленного хирургического вмешательства.

Проявлениями заболевания у новорожденных деток могут также быть продолжительная желтуха, позднее отхождение мекония, длительное восстановление веса при рождении, соленый привкус кожи.

  1. У грудничков отмечаются такие симптомы:
  • обильный, жирный, зловонный стул;
  • хронический понос;
  • выпадение прямой кишки;
  • соленая кожа;
  • одышка, назойливый сухой кашель вплоть до рвоты;
  • повторно возникающие пневмонии и бронхиты;
  • формирование бочкообразной грудной клетки;
  • недостаточное прибавление массы тела;
  • отставание в физическом развитии;
  • уменьшение подкожно-жирового слоя;
  • гиповитаминоз жирорастворимых витаминов D и А;
  • обезвоживание в жаркую погоду;
  • отеки, связанные со сниженным уровнем общего белка в крови.
  1. Симптомы муковисцидоза в дошкольном возрасте:
  • постоянная или часто возникающая одышка;
  • устойчивый кашель (с гнойной мокротой или без нее);
  • хронический понос (часто с выпадением прямой кишки);
  • возможно развитие инвагинации кишечника (непроходимость за счет проникновения одной кишки в другую, требует оперативного лечения);
  • увеличение печени;
  • ногтевые фаланги пальцев в виде барабанных палочек.
  1. Возможные проявления муковисцидоза у школьников:
  • хронические респираторные проявления с неустановленной причиной;
  • хронический синусит (воспаление придаточных носовых пазух);
  • бронхоэктазы (патологическое необратимое расширение бронхов);
  • сахарный диабет и панкреатит;
  • хронический понос (может выпадать прямая кишка);
  • увеличенная печень;
  • концевые фаланги на пальцах по типу барабанных палочек.

У подростков дополнительно к описанным симптомам развивается гнойное поражение легких. Нарастают признаки дыхательной недостаточности. Иногда бронхи изменены даже больше, чем сами легкие. Нередко развиваются поллиноз, синуситы.

Характерны цирротические изменения в печени, задерживается физическое и половое развитие. Дети плохо переносят физические нагрузки.

При развитии кишечной формы болезни могут образовываться язвы, развиваться кишечная непроходимость, холецистит. Усиление гнилостного процесса в кишечнике вызывает повышенное газообразование, приступообразные боли по всему животу. Стул обильный, зловонный, учащенный.

Муковисцидоз у детей- симптомы и лечение
Хронический кашель неясной причины может оказаться симптомом муковисцидоза.

Заподозрить заболевание врач может на основании анализа клинических признаков, характерных для муковисцидоза.

Для подтверждения диагноза используются дополнительные методы диагностики:

  1. Потовый тест заключается в определении содержания хлора в поте ребенка после стимуляции пилокарпином (введенным путем ионофореза).

При выявлении симптомов заболевания у малыша или наличии болезни у членов семьи обнаружение уровня хлора выше 60 мэкв/л будет подтверждением наследственного заболевания. Проба проводится 2 или 3 раза.

У ребенка первого года жизни уровень хлора выше 30 мэкв/л означает высокую вероятность болезни. Иногда возможны ложноотрицательные результаты теста – (ниже 50 мэкв/л) при наличии муковисцидоза.

Муковисцидоз у детей- симптомы и лечение

Это возможно при пониженном содержании белка в сыворотке крови, при наличии отеков и при скудном количестве выделенного пота. По этой причине отрицательный результат теста не может служить гарантией исключения заболевания.

Предлагаем ознакомиться:  Ставить прививку от гриппа ребенку

С другой стороны, может быть и ложноположительный тест, когда повышается содержание хлора при низком социальном уровне в семье или неправильном воспитании (при недостаточном уходе за малышом, жестоком обращении с ребенком).

У подростков повышение уровня хлора в поте возможно при анорексии (патологический отказ от еды с целью похудения). Ложноположительный результат может возникнуть и в связи с погрешностью проведения пробы.

  1. Генетическое исследование с диагностической целью проводят в тех случаях, когда есть симптомы болезни, а в потовой жидкости уровень хлора нормальный. Выявление 2-х мутаций служит подтверждением болезни.

Чаще всего муковисцидоз диагностируют на первом году жизни или у малышей до 3-х лет, но иногда болезнь выявляется у подростков.

В высокоразвитых странах генетическую диагностику проводят родителям на этапе планирования беременности или до родов.

  1. Скрининговое УЗИ плода может выявить повышенную эхогенность кишечника, что будет свидетельствовать о высоком риске развития муковисцидоза. С целью уточнения диагноза также проводится генетическая диагностика.
  1. Определение уровня ферментов поджелудочной железы при исследовании содержимого 12-перстной кишки и в испражнениях. Используется при обследовании детей старшего возраста. О функциональной недостаточности железы свидетельствует также возникновение сахарного диабета у детей при муковисцидозе.
  1. Рентгенография и КТ грудной клетки дают возможность выявить поражение органов дыхательной системы: расширенные бронхи, заполненные слизью, кисты, воспалительный процесс, увеличение лимфоузлов.
  1. Обзорная рентгенограмма органов брюшной полости у новорожденных при перитоните в результате перфорации кишки выявляет наличие петель кишечника без уровня жидкости и воздух в брюшной полости.
  1. Рентгенограмма придаточных пазух носа демонстрирует их затемнение в результате скопления слизи.
  1. При исследовании функции легких определяется сниженная жизненная емкость, увеличение остаточного объема легких и другие показатели, характерные для гипоксии.

Подтвердить диагноз «муковисцидоз» можно при наличии основных критериев:

  • наличие случаев болезни в семье;
  • положительная потовая проба;
  • хронические бронхолегочные заболевания;
  • поражение кишечника.

Муковисцидоз у детей – это хроническая наследственная патология, при которой поражаются все внутренние железы с тяжелейшим прогрессированием процесса в бронхолегочной системе. Распространенность болезни невелика, однако практически нет в мире городов, где не зарегистрирован хоть один случай заболевания. Обычная встречаемость – 1 ребенок на 2000 здоровых родившихся детей.

Пациенты подросткового возраста испытывают определенные недомогания:
  • Задержка физического развития и полового созревания.
  • Усиливается поражение бронхов и легких.
  • Нарастают признаки проблем с поджелудочной, что влечет за собой развитие сахарного диабета (в 17 % случаев).
  • Возникает непереносимость физического труда и каких-либо нагрузок.

Какие изменения происходят в организме ребенка

Муковисцидоз затрагивает следующие органы и системы:
  • Печень.
  • Поджелудочная железа.
  • Половые железы.
  • Слюнные и потовые железы.
  • Бронхолегочная система.
  • Железы, расположенные в стенках кишечника и желудка.
В зависимости от того, какая система организма пострадала более всего, заболевание может быть одной из трех форм:
  • Легочная.
  • Кишечная.
  • Смешанная.

Последняя форма – это совокупность легочного и кишечного поражений. Эта разновидность недуга встречается наиболее часто (примерно 80 % случаев).

Некоторые из специалистов устанавливают дополнительную классификацию:
  • Печеночная (развивается асцит и цирроз печени).
  • Электролитная (происходит изолированное нарушение электролитного равновесия).
  • Острая кишечная необходимость у младенца.
  • Атипичная форма.
  • Стертая форма болезни.
Заболевание может быть одной из двух фаз:
  1. Ремиссия.
  2. Обострение.

В последнем случае активность малая или средняя.

  • бронхов и легких;
  • слизистой оболочки кишечника;
  • печени;
  • поджелудочной железы.

Остальные органы повреждаются впоследствии из-за нарушения физиологической взаимосвязи в организме. В стенках бронхов наблюдается хроническое воспаление, которое в тяжелых случаях приобретает деструктивный характер. В результате появляются мешотчатые расширения, называемые бронхоэктазами.

На фоне резкого снижения местной иммунологической защиты в них скапливаются бактерии, а опорожнение естественным путем затрудняется. Это приводит к наличию постоянной инфекции в бронхолегочной системе, которая регулярно обостряется, провоцируя утяжеление течения заболевания. Затем повреждается легочная ткань, но ее заживление все же на фоне лекарственной терапии возможно. Однако на местах частых воспалений формируются рубцы, что провоцирует развитие пневмосклероза и усиливает дыхательную недостаточность.

mukoviscidoz-u-detej1

В печени и поджелудочной железе наблюдаются дистрофические процессы, в результате которых функция этих органов сильно страдает. В процесс вовлекается и слизистая кишечника, что приводит к атрофическим изменениям. В результате резко изменяется пассаж содержимого по пищеварительной системе. В зависимости от преимущественного поражения того или иного органа, различают несколько клинических форм болезни:

  • легочная;
  • кишечная;
  • смешанный вариант, сочетает признаки поражения легких и кишечника;
  • непроходимость первородного кала;
  • атипичные варианты: анемический, отечный, цирротический.

Именно от того, какая форма болезни у ребенка, будет зависеть симптоматика и прогноз недуга.

Причины возникновения и формы заболевания

Новорожденный

Нередко первые признаки муковисцидоза проявляются сразу в послеродовом периоде. Основным симптомом, который должен насторожить, становится отсутствие мекония. Он становится густой и плохо продвигается по кишечнику. Подобное состояние носит название мекониальный илеус.

Основные признаки:

  • сильное вздутие живота;
  • бледность и сухость кожи;
  • малыш вялый, апатичный;
  • частичный или полный отказ от груди;
  • рвота;
  • длительная неонатальная желтуха.

В тяжелых случаях наблюдается сужение или перфорация кишечных стенок, что служит причиной экстренного хирургического вмешательства.

Однако не всегда это заболевание проявляется кишечной непроходимостью у новорожденного. Нередко поводом для беспокойства становится маленькая прибавка в весе на первых месяцах жизни.

Грудной ребенок

У грудничков заболевание начинает проявляться после переведения на искусственное вскармливание или вследствие введения прикорма. Клиническая картина может быть достаточно разнообразна, отличается степенью выраженности. Нередко слабые проявления болезни могут усложнять диагностику, что затруднит постановку правильного диагноза.

Признаки, которые должны насторожить:

  • изменение характера каловых масс (зловоние, появление сгустков, слизи);
  • увеличение печени, из-за чего ее можно прощупать;
  • значительное отставание от сверстников в развитии;
  • землистый цвет эпидермиса;
  • регулярный непродуктивный кашель, сбои в дыхании;
  • деформация грудной клетки;
  • пальцы в виде «барабанных палочек»;
  • существенный недобор веса у младенца.

Нередко муковисцидоз у детей грудного возраста становится причиной постоянных бронхитов и пневмоний, что в конечном итоге приводит к хронической обструктивной болезни легких (ХОБЛ).

Ребенка беспокоит постоянный непродуктивный кашель, слизь практически не отделяется, из-за чего может наблюдаться рвота. Нередко происходит изменение грудной клетки, которая становится бочкообразной.

Нарушения в работе поджелудочной железы провоцируют проблемы с недобором веса. Снижается масса тела крохи, при этом аппетит ухудшается не всегда. Происходит хронический дефицит витамина Д, что может вызвать такое заболевание, как рахит.

Предлагаем ознакомиться:  Элевит Пронаталь - как принимать при планировании беременности

Подросток

Муковисцидоз у подростков характеризуется вспышками обострения и последующей ремиссией. Поражение двух главных систем организма (пищеварительной и бронхолегочной) провоцирует развитие множества заболеваний. Ребенок постоянно страдает от проблем с органами дыхательной системы, часто болеет, могут присоединяться соматические признаки.

Проявления заболевания у подростков:

  • нежелание совершать даже малейшие физические нагрузки;
  • регулярные обострения заболеваний легких;
  • отставание физического и умственного развития;
  • наличие сахарного диабета;
  • цирроз печени;
  • разбухание вен в пищеводе, что становится причиной внутреннего кровотечения;
  • воспаление пищеварительных органов, образование на их слизистой язв;
  • сильное газообразование;
  • регулярные боли в животе.

Нередко только комплекс этих симптомов свидетельствует о таком заболевании, как муковисцидоз. По отдельности данные проявления свидетельствуют о нарушении конкретного органа, а не о генном заболевании.

Поскольку болезнь протекает в стадии ремиссии, с последующими вспышками обострения, родителям стоит знать основную симптоматику, на которую стоит обратить внимание. Это поможет своевременно оказать помощь чаду, а также избежать серьезных последствий.

Когда следует обратиться к специалисту:

  • резкое снижение аппетита;
  • повышение температуры тела;
  • боль в животе, вздутие;
  • вялость, апатия;
  • расстройство стула с появлением зловонного запаха;
  • постоянный кашель;
  • выделение гнойной мокроты;
  • рвота.

Если появились данные признаки, следует незамедлительно вызвать скорую помощь для госпитализации в стационар. В домашних условиях помочь заболевшему невозможно. Такое состояние требует терапии медикаментами.

Генетика

Схема наследования по аутосомно-рецессивному типу

При муковисцидозе меняются свойства секрета, выделяемого экзокринными железами – слизи, пота, слёзной жидкости, что приводит к развитию тяжёлых патологических процессов во всём организме. Секрет становится более густым и вязким из-за высокой концентрации в нём белковых соединений и электролитов (кальция, натрия, хлора) и плохо эвакуируется из выводных протоков желёз.

Затруднённый отток и застой секрета в протоках приводит к их расширению и образованию кист. Железистая ткань со временем атрофируется (усыхает) и замещается соединительной тканью. На фоне этого очень велика вероятность инфицирования и последующего гнойного воспаления органов. Наиболее часто патологический процесс затрагивает дыхательную и пищеварительную системы.

Различают следующие формы муковисцидоза:

  1. Лёгочная – возникает вследствие изменения состава слизи и её застоя в лёгких, затруднённого отхода мокроты. Встречается в 15-20% случаев.
  2. Кишечная – обусловливается недостаточностью секреции органов ЖКТ. Ярко проявляется при введении прикорма или переводе ребёнка на искусственное питание. Встречается в 5% случаев.
  3. Смешанная – отличается сочетанием лёгочной и кишечной симптоматики, составляет 75-80% случаев.
  4. Атипичная – характеризуется изолированным поражением отдельных экзокринных желёз.

Деление заболевания на формы весьма условно, поскольку при преимущественном поражении лёгких или кишечного отдела ЖКТ всегда есть нарушения и со стороны других систем органов.

Лёгочная

Железы слизистой оболочки дыхательных путей производят большое количество секрета, который из-за повышенной вязкости забивает мелкие бронхи и бронхиолы. Это вызывает застойные явления и хроническое воспаление, в результате которого бронхиальные железы увеличиваются, а просвет бронхов сужается, вследствие чего формируются бронхоэктазы (патологические расширения бронхов).

Нарушение проходимости дыхательных путей часто осложняется присоединением инфекции. Среди патогенных возбудителей наиболее распространены:

  1. Золотистый стафилококк.
  2. Гемофильная (инфлюэнца) и синегнойная палочки.

Инфицирование тканей лёгких и бронхов приводит к гнойному воспалению и усилению непроходимости.

деформация пальцев

Признаком лёгочной формы муковисцидоза являются деформированные пальцы (симптом барабанных палочек)

Муковисцидоз у детей- симптомы и лечение

Симптомы лёгочной формы:

  • общая слабость и вялость;
  • бледность и синева кожи;
  • одышка (даже в покое);
  • кашель, сопровождающийся выделением густой мокроты (сразу после рождения);
  • пневмония, лихорадка, судороги (у грудничков);
  • малая прибавка веса при полноценном питании;
  • деформация грудной клетки, пальцев (в виде барабанных палочек), ногти становятся выпуклыми (у детей старше 1 года);
  • синусит, тонзиллит, полипы в носу (у подростков).

Осложнения лёгочной формы:

  1. Лёгочные кровотечения.
  2. Кровохарканье.
  3. Плеврит (воспаление серозной оболочки лёгких).
  4. Пневмоторакс (скопление воздуха в плевральной полости).
  5. Эмпиема плевры (воспаление, сопровождающееся скоплением гноя в плевральной полости).

Кишечная

Нарушения со стороны ЖКТ обусловливаются секреторной недостаточностью многих органов пищеварительной системы. Например, вязкость секрета вызывает закупорку протоков поджелудочной железы ещё на этапе внутриутробного развития. Скопление ферментов в железе провоцирует её самопереваривание и перерождение в фиброзную ткань уже в первые недели жизни ребёнка.

Симптомы кишечной формы:

  • гнилостная диспепсия (комбинированное функциональное расстройство ЖКТ) и метеоризм (скопление газов в кишечнике), вздутие живота;
  • частые дефекации с большим объёмом каловых масс, что может превосходить возрастную норму в 2-8 раз. В отдельных случаях – недержание кала;
  • запоры с выпадением прямой кишки (частичным или полным выворотом наружу);
  • мекониевая непроходимость. Обычно отхождение первого кала (мекония) у новорождённого наблюдается в течение первых суток после появления на свет, реже – на вторые сутки. При муковисцидозе вязкий меконий закупоривает петли тонкой кишки, в результате чего отхождение не происходит;
  • боли в животе разнообразного характера (схваткообразные, резкие, спазматические и т. д.);
  • снижение тонуса мышц, эластичности и упругости кожи;
  • сухость в ротовой полости, трудности с пережёвыванием сухой пищи;
  • полигиповитаминоз (дефицит поступления витаминов разных групп);
  • увеличение печени (вследствие нарушения функции двенадцатипёрстной кишки).

 Осложнения:

  1. Неонатальная (диагностируемая при рождении) желтуха, сопровождающаяся кожным зудом, и фиброз печени.
  2. Цирроз печени и портальная гипертензия (повышение давления в воротной вене, которая идёт от желудка к печени).
  3. Асцит (скопление большого объёма жидкости в брюшной полости), к которому приводит портальная гипертензия.
  4. Энцефалопатия (повреждение и гибель нервных клеток головного мозга) вследствие того, что печень не справляется с функцией очистки крови и часть токсинов попадает в мозг.
  5. Сахарный диабет (из-за нарушения выработки инсулина поджелудочной железой).
  6. Желудочные кровотечения.
  7. Пиелонефрит и мочекаменная болезнь.
  8. Кишечная непроходимость.

Смешанная

При смешанной форме муковисцидоза наблюдается симптоматика, характерная и для лёгочной, и для кишечной форм:

  • затяжные и тяжёлые бронхиты и пневмонии с первой недели жизни (с постоянными рецидивами), непрекращающийся кашель;
  • резкое расстройство ЖКТ, вздутие и боли в животе;
  • обильный, частый, жидкий маслянистый стул со зловонным запахом;
  • отёчность, низкий прирост веса, задержка физического развития;
  • изменение состава пота, кожа становится солёной на вкус.
снимки при муковисцидозе

Благодаря рентгенологическому исследованию лёгких и бронхов можно определить форму муковисцидоза 

Атипичная

Возникновение атипичных форм муковисцидоза связано с изолированным поражением отдельных желёз внешней секреции (например, печени). Эти формы могут не иметь никаких клинических проявлений на протяжении длительного времени.

  • ребенок вялый, постоянно кричит;
  • отказывается от пищи;
  • наблюдается рвота и срыгивание;
  • живот увеличивается в объеме, становится плотным, на коже появляется четкий сосудистый рисунок;
  • повышается температура.
Предлагаем ознакомиться:  Рвота у ребенка коричневого цвета

Как проявляется муковисцидоз у подростков?

Муковисцидоз у детей подросткового возраста, сопровождаемый поражением печени, влечет за собой развитие цирроза печени, асцита (скопления жидкости в брюшной полости) и флебэктазии (варикозного расширения вен) пищевода.

Последствиями поражения пищеварительной системы могут стать гастрит, язвы желудка, кишечная непроходимость, воспаление пищевода и т. п. У пациента отмечаются учащенная дефекация с обильным выделением зловонного кала.

Устранение патологии

Лечение муковисцидоза у детей может быть проведено как в специализированном центре, так и в домашних условиях. Место пребывания пациента напрямую связано со степенью тяжести заболевания.

Терапевтические мероприятия направлены лишь на облегчение состояния малыша и предотвращение осложнений. Полностью устранить патологию пока невозможно.

При наличии ярко выраженной бронхолегочной патологии используют:
  • Антибиотики, чтобы устранить патогенную флору, которая провоцирует развитие воспалительного процесса. Препараты вводят посредством ингаляции и уколов.
  • Муколитики, которые призваны разжижать мокроту. Вероятно всего потребуется провести отсос выделяемого секрета. Препарат вводят как внутренне, так и при помощи ингалятора и бронхоскопа.
  • Ингаляции с бронхолитиками, которые более всего актуальны при бронхоспастическом синдроме.
  • Кортикостероидные препараты, призванные ускорить купирование воспалительного процесса.
  • Определенную дыхательные упражнения, благодаря которой мокрота легче покидает дыхательную систему. Кинезиотерапия подлежит пожизненному исполнению.
Если пищеварительный тракт пострадал существеннее, для его лечения потребуется:
  • Прием ферментов на регулярной основе.
  • Гепатопротекторы, актуальные к использованию при поражениях печени. Печеночная недостаточность влечет за собой пересадку органа.
  • Прием витаминных комплексов.

Больные муковисцидозом малыши должны питаться чаще, причем лучше своих сверстников. Необходимо увеличить уровень калорий, обеспечить наличие витаминов и микроэлементов. Специалист подберет ребенку грамотную белковую диету, однако жиры должны поступать в организм без ограничений. В случае с последним главное – регулярно принимать ферментативные препараты.

Прогноз и профилактика заболевания

Муковисцидоз у детей- симптомы и лечение

Прогноз при данном заболевании неблагоприятный. Детская смертность превышает 60%. Ранее большинство детей умирало в возрасте до года. В последние 50 лет продолжительность жизни людей с муковисцидозом увеличивается. Смертность снизилась с 80% до 35%.

Прогноз ухудшается при наличии осложнений и сопутствующих инфекций. Чем младше ребёнок на момент выраженного проявления клинических симптомов (то есть выхода заболевания из бессимптомной формы), тем хуже прогноз.

При тяжёлых поражениях печени и лёгких иногда производится их пересадка. Любая форма заболевания может осложниться:

  • артритом (воспалением суставов);
  • периоститом (воспалением надкостницы);
  • остеопорозом (ломкостью костей) и т. д.

Болезнь влияет на умственное и физическое развитие ребёнка, а также на будущую детородную функцию.

Муковисцидоз – тяжёлое наследственное заболевание, требующее адекватной терапии на протяжении всей жизни человека. Чем раньше поставлен правильный диагноз и начато поддерживающее лечение, тем лучше прогноз.

Прогноз неблагоприятный. Продолжительность жизни зависит от сроков диагностики и проведения лечения, степени тяжести и выраженности бронхолегочного синдрома и возбудителя, вызвавшего воспалительный процесс.

Прогноз ухудшается при развитии симптомов муковисцидоза в грудном возрасте, при присоединении синегнойной инфекции.

Единственная возможность предупредить рождение ребенка с муковисцидозом – пройти генетическую консультацию и диагностику потенциальным родителям до планируемой беременности.

Заболевание само по себе достаточно тяжелое. Судить о каком-либо прогнозе можно в зависимости от отсутствия или наличия осложнений болезни. Играет роль и срок, когда начали проявляться первые симптомы недуга.

Муковисцидоз у детей- симптомы и лечение

Если признаки патологии проявляются у грудного ребенка, надеяться на лучший исход не приходится. Результаты применяемого лечения будут гораздо эффективнее в случае ранней постановки диагноза.

Прогноз, по большей части, зависит от того, насколько поражена бронхолегочная система. Ситуацию может ухудшить хроническая инфекция, которая возникает из-за синегнойной палочки.

Если верить педиатрической статистике, смертность новорожденных детей существенно снизилась за последние полвека. Ранее примерно 80% малышей не доживали до годовалого возраста. На сегодняшний день этот показатель снижен до 36%, что, конечно, не может не радовать.

Каких-то конкретных профилактических мер заболевание не предусматривает. Но если в семье имеются случаи муковисцидоза, перед зачатием ребенка следует получить консультацию врача. Проведение генной диагностики является общедоступным способом исследования. Он позволит предотвратить рождение малыша с мутирующим геном.

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl Enter. Мы исправим ошибку, а Вы получите к карме 🙂

Наверняка спрогнозировать дальнейшие проблемы у ребенка возможно только при взгляде на его анамнез. Наиболее опасны появления бронхолегочных проблем. Муковисцидоз является серьезным генетическим нарушением, которое не поддается полноценному лечению.

Чем в более раннем возрасте болезнь дала о себе знать, тем хуже последующие прогнозы. Немало зависит от грамотности ведущего специалиста. Раннее выявление проблемы поможет начать своевременную борьбу с заболеванием.

Муковисцидоз у детей- симптомы и лечение

Если наблюдаются признаки муковисцидоза у новорожденных, их направляют к врачу-генетику для дальнейшего обследования. Единственным методом профилактики этой болезни становится проведение ДНК-теста во втором триместре беременности, когда у одного или обоих родителей имеется носительство мутированного гена.

Когда у ребенка диагностирован муковисцидоз, родители должны уделять должное внимание профилактике всех сопутствующих заболеваний. Только комплексное воздействие на проблему сможет помочь малышу в этой нелегкой борьбе с генетическими нарушениями.

Чтобы не допустить возникновение патологии, всегда играет важнейшую роль профилактика муковисцидоза. На помощь будущим родителям приходит генетическое консультирование. При наличии средств можно определить ДНК, и выявить дефектный ген. При наличии рецессивного гена у обоих родителей вероятность рождения ребенка с муковисцидозом не более 25%.

В этом случае рекомендуется после 18 недели беременности выполнять исследование амниотической жидкости на концентрацию трипсина. На практике угадать до беременности возникновение у ребенка муковисцидоза удается в единицах случаев, так как генетическое исследование проводится редко из-за дороговизны.

Если у ребенка после рождения диагностирован муковисцидоз, то родители при помощи государственных программ могут обеспечить ему достойную жизнь, пусть и не слишком длинную.

В большинстве случаев, пациенты с муковисцидозом доживают до старшего возраста (около 45 лет), принимая адекватное лечение. Качество жизни их несколько ниже, чем у здоровых людей, из-за регулярных обострений патологии и постоянной потребности в препаратах. Больной всю жизнь состоит на учете в медицинских учреждениях (как правило, региональных или областных центрах), где ему необходимо наблюдаться каждые полгода при стабильном течение заболевания.

Комментировать
0
Комментариев нет, будьте первым кто его оставит

Это интересно
Adblock detector